Geraldine Van Der Auwera
alumni Louvain-la-Neuve
phd harvard
nu GATK [Genome Analysis Toolkit] Best Practices
Hier aan het woord, in het engels:
video
Meer info over de GATK beste praktijken:
BroadE Workshop 2015 March 19-20: Best Practices for Variant Calling with the GATK
Geraldine Van Der Auwera
(fig.: beste praktijken voor het aanduiden van de verschillen tussen de reads en het referentiegenoom)
SNP = single-nucleotide polymorphism
= enkel-nucleotide polymorfie
= een variatie in het DNA - een polymorfie - van een enkele nucleotide lang
Indel = een verzamelnaam voor een bepaald type mutaties van het DNA.
Het gaat om veranderingen waarbij één of meer nucleotides
worden ingevoegd (IN-sertie) of juist verloren gaan (DEL-etie).